两度重型地贫儿引产,省妇幼三代试管终助我

感谢信

尊敬的省妇幼的各位医生和护士：

我是在贵院生殖中心就诊的一名幸运患者周女士，特意写此信与您们分享我成功为人母的喜悦心情，同时表达我由衷的感谢，谢谢你们给我们家庭带来了希望，结束了我漫长而痛苦的求子之路，让我升级为宝妈！

我是特殊的

我是一位特殊的妈妈，特殊到在此之前我以为怀孕对我而言是一件极其危险的事，特殊到我以为此生再也没办法拥有一个健康的宝宝。

回想起五年前，我第一次怀孕了，满心期待地等待宝宝出生，产检时发现我和老公都是东南亚型地贫，医生告诉我们会有1/4机率生育重型地贫儿，我天真的以为自己会躲过。孕25周时产检，我的手脚开始有些水肿，B超检查发现宝宝宫内也水肿，这是一个不好的征兆。随后做了进一步检查，等待结果时我突然在家抽搐，医院竟然收到了病危通知书，当时我的血压已高达/mmHg，随时可能爆血管，严重的话可能成为植物人。因为用药的缘故，我已经陷入昏迷状态。家人为了保住我，连夜把我送上广州抢救，可是无奈病情无法控制，当天就做了剖腹手术，我甚至没能看一眼我的宝宝就失去了他。之后广州的医生告诉我们，我这个病是“镜像综合征”，是因为水肿胎儿引起的血压升高。在鬼门关走一遭的我灰心丧气，至今我依然记得我出院那天，看着别人都是抱着孩子回家，而我和老公拉着行李，像是逃难似的回了家。

此后，我不敢再要孩子，一直避孕，甚至不能听到任何人讨论关于孩子的事情，可之后一年还是一不小心又怀孕了。婆婆知道我怀孕后把周围的神佛拜了个遍，一向不信鬼神的我，也去了家乡香火最旺的国恩寺，我向神明祈求如果能换来宝宝健康，我宁愿折寿十年。怀孕14周时，我和老公上广州检查，17周多拿到宝宝绒毛的结果，依然逃不过重型地贫。我不明白，为什么在医生口中的25%的机率，在我这里却是%。

我是幸运的

我已身心俱疲，不敢奢望有一个健康的孩子，甚至劝老公再去另找一个。家人也为我们操心，四处打听。生日那天老公送了我一份特殊的生日礼物，一束花和一本病历，原来他自己去省妇幼咨询了，得知像我们这种情况通过第三代试管婴儿还是有机会生育健康宝宝的。

那天我们预约了张曦倩主任，她非常有耐心，帮我解答了所有相关的问题，排解我心中的疑虑，鼓励我不要放弃，并且处处为我们考虑，让我有信心尝试第三代试管婴儿。经过家系验证，预实验，还有一系列的检查，我们顺利建档，促排并取卵。常听周围的病友们讨论，压力大，怕这怕那，可此时的我竟然淡定了，也许是之前真的经历了太多苦楚，三代试管之路对我而言更是一条希望之路。一个月后，活检结果出来，一个完全正常，两个携带，很好很满足了。之后移植了那个完全正常的囊胚，一次就中奖了，并且羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。现在宝宝已经满月，太多的感慨，太多的话语想跟各位亲爱的医生和护士去讲，感谢你们的帮助与鼓励，让我有勇气坚持下去，感谢你们让我有机会成为母亲，得到一个健康的宝宝，感谢你们让我的生命完整。

致我的病友

在这里我想带点正能量给患有单基因病的患友们，单基因病其实是可以阻断遗传的，只要我们相信科学，相信医学，找到我们的致病基因位点，我们也同样可以拥有健康的宝宝。我们所要做的就是拥有一个跟向日葵一样的积极心态，按照省妇幼医生的安排一步一步来，我相信好宝自然会降临的，我们一起成长，我们一起坚强，我们一起加油，希望大家都好孕！

小编按

广东省妇幼保健院生殖中心开展第三代试管婴儿技术已五年多，PGT-SR/PGT-M临床妊娠率高达67-70%，PGT-A临床妊娠率为58-61%，居国内领先水平。

第三代试管婴儿包括：胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M：针对单基因病；PGT-SR：针对染色体数目和结构异常）和PGT-A(针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学筛查技术）。

胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M、PGT-SR）主要针对有遗传缺陷的夫妇，通过精卵体外受精后，从胚胎中活检数个细胞进行遗传学检测，选择正常胚胎植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。该技术的适应症包括：

1.单基因遗传病：α地中海贫血、β地中海贫血、α地贫+β地贫、脊髓性肌萎缩症、耳聋、白化病、肝豆状核变性、血友病、软骨发育不全等；

2.染色体数目和结构异常：平衡易位，罗氏易位，染色体倒位等。

胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A）是指在体外受精助孕的过程中，对胚胎23对染色体进行检测，选择染色体数目正常的胚胎进行植入，提高妊娠率，降低自然流产率和胎儿出生缺陷发生率。PGT-A的适应症包括：1.自然流产≥2次，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体异常患者；2.反复种植失败（移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者；3.大于38岁且需要采取辅助生殖技术的患者。

如有相关问题需要第三代试管婴儿助孕的患者，欢迎到省妇幼生殖中心咨询。